Inspiration #CanDo : une conceptrice d’interface utilisateur de Smartsheet s’efforce de trouver un traitement pour son fils, atteint d'une maladie rare

C’était la journée idéale pour fêter un anniversaire : un temps magnifique, un bébé bien reposé et beaucoup d’amis et de membres de la famille réunis. Mais alors que Ramya Ramaswamy, conceptrice d’interface utilisateur chez Smartsheet, et son mari Sanath étaient en train de couper le gâteau « Le Monde de Nemo » à l’occasion du premier anniversaire de leur fils Raghav, ils ont reçu un appel téléphonique de l’hôpital pédiatrique de Seattle.

Ramya et Sanath attendaient et redoutaient à la fois cet appel depuis les quelques heures qui ont suivi la naissance de Raghav, lorsque les médecins l’ont qualifié de « différent ». À l’autre bout du fil, le médecin a annoncé à Ramya qu’ils avaient finalement trouvé la cause de l’état de Raghav : une mutation du gène GPX4.

Il s’agit d’une maladie génétique extrêmement rare, à tel point que Raghav est la seule personne vivante au monde diagnostiquée avec cette pathologie. Deux autres bébés souffrant de cette maladie sont décédés. Bien que Ramya et Sanath aient reçu un diagnostic, ce sont des mots qu’aucun parent ne veut entendre.

Surmonter le diagnostic

Les collègues de Ramya connaissent sa force, mais ces derniers mois elle a été pour eux un modèle d’humilité et une source d’inspiration.

« De personne forte, elle s’est transformée en une "maman ours" prête à tout et hors du commun : à la fois chercheuse, militante, femme d’affaires, éducatrice, mais également collaboratrice précieuse pour Smartsheet. »

Smartsheet a pensé sa plateforme pour les personnes « proactives » qui, au lieu de reculer devant la difficulté, cherchent des solutions. Ramya incarne le dépassement de soi pour aller au-delà des attentes.

« L’un de mes objectifs après avoir reçu le diagnostic de mon fils était de devenir conseillère scientifique en chef », explique Ramya. « Le fait de ne pas avoir de connaissances dans ce domaine n’était pas une excuse. Je dois connaître les phénomènes biologiques à l’origine du problème, au moins suffisamment pour poser les bonnes questions. Je passe désormais mon temps à lire des articles de recherche, à étudier les mécanismes biologiques du corps humain et à apprendre à épeler des termes médicaux complexes. »

À elle seule, elle a réuni des chercheurs, des scientifiques, des entreprises pharmaceutiques et des médecins de renommée internationale qui ont fait d’énormes progrès dans la recherche d’un traitement pour Raghav, lequel aidera également les enfants atteints d’autres maladies rares à mener une vie digne de ce nom. Les résultats de cette récente collaboration ont révélé qu’une thérapie de remplacement génétique spécifique permettrait à Raghav de grandir, de marcher, de jouer, de manger et de communiquer comme la plupart des enfants.

La recherche, les essais, les tests et la thérapie coûtent plusieurs milliers de dollars par semaine, pour un total estimé à 3 millions de dollars par an. Étant donné que Raghav est le seul être humain vivant atteint de cette maladie, l’intégralité du financement repose entièrement sur les épaules de sa famille.

Ramya nous a expliqué ce qui suit :

« Nous avons besoin de plusieurs millions de dollars pour trouver un traitement. Nous avons recueilli 200 000 dollars dans les 48 heures qui ont suivi le diagnostic grâce à une campagne GoFundMe personnelle. Un groupe de musique populaire de Seattle a organisé un spectacle et a récolté 60 000 dollars en l’espace d’une seule soirée. Nous avons même reçu le soutien d’un joueur des Seahawks de Seattle qui a porté des chaussures faites sur mesure pour venir en aide à Raghav ! »

Le temps étant compté, Ramya et son mari ont dressé une liste d’activités de collecte de fonds qui alimenteront en permanence la recherche, notamment un hackathon visant à élaborer des solutions technologiques pour la communauté des maladies rares et un spectacle musical de bienfaisance dans la région de la baie de San Francisco, prévu pour mars 2020.

Il n’est pas surprenant que Ramya utilise Smartsheet pour gérer le travail lié aux efforts de recherche pour Raghav, comme le suivi des progrès, des délais et des budgets pour des études de recherche parallèles menées dans cinq laboratoires différents aux États-Unis. Son objectif est de créer un tableau de bord Smartsheet qui serve de guide aux autres porte-parole des maladies rares, afin qu’ils ne perdent pas inutilement leur temps.

Lors du dernier Giving Tuesday (3 décembre), la communauté des employés Smartsheet a découvert l’histoire de Ramya qui a reçu d’incroyables manifestations de soutien.

« J’ai été bouleversée de recevoir un tel appui, ce qui m’a confortée dans l’idée que je pouvais y arriver », a déclaré Ramya. « Certains employés ont également fait de généreux dons pour la recherche pour Raghav, ce qui prouve que je ne suis pas seule dans ce combat. »

Réaliser l’impossible

Quels que soient les défis auxquels vous êtes confrontés, nous espérons que l’histoire de Ramya renforcera votre volonté de vous surpasser et de réaliser l’impossible.

Consultez la page Soigner Raghav pour en savoir plus sur son histoire, être informé des avancées de la recherche et découvrir comment lui apporter votre soutien.